Тротбофилия - это патология, при которой отмечается повышенная свёртываемость крови, что в свою очередь представляет опасность тромбообразования. Чрезмерная свёртываемость и излишнее образование тромбов опасны тем, что могут привести к закупорке сосудов сгустками крови.

Особенности болезни

Это заболевание может иметь приобретённую форму, связанную с образом жизни и наличием хронических болезней, а также наследственную предрасположенность, когда оно вызвано мутацией генов. Установлено, что болезнь одного из родителей приводит к врождённой тромбофилии в 50% случаев. Соответственно, при наличии патологии у обоих родителей, риск заболевания у детей увеличивается.

Среди видов наследственной тромбофилии наиболее распространена болезнь, вызванная мутацией гена V фактора, называемая иначе мутацией Лейдена. Этот вид наследственного заболевания с мутациями на молекулярно-генетическом уровне составляет основную причину, приводящей к смертности и инвалидизации больных по всему миру.

Результатом негативного влияния генетических факторов на кровеносные сосуды, приводящему к нарушениям работы сердечно-сосудистой системы и препятствующему поступлению необходимых питательных веществ к плоду при беременности, является развитие состояния гипергомоцистеинемии. Иными словами, - это рост специального компонента – гомоцистеина в крови. Высокие показатели гомоцистеина в организме вызывают образование в крови микротромбов и опасны также осложнениями в виде атеросклероза сосудов и инсультов.

Диагностика заболевания

Для диагностики тромбофилии необходимо провести комплекс определённых исследований, среди которых обязательно нужно сдать следующие анализы:

1. Общий анализ крови, направленный на установление базовых показателей (эритроциты, тромбоциты и др.).
2. Биохимический, расширенный анализ, позволяющий оценить свёртываемость крови.
3. Кровь на коагулограмму для комплексного исследования венозной крови на свёртываемость.
4. Анализ на полимеразную цепную реакцию (ПЦР) сдают для уточнения генетического происхождения заболевания.
5. Молекулярно-генетический анализ на определение фолатного цикла с целью выявления мутации генов.
6. Исследование крови на гомоцистеин для оценки вероятности развития патологий сердечно-сосудистой системы.
7.  Анализы на генетические факторы тромбофилии, необходимые для обнаружения генетической предрасположенности к образованию тромбов.

При необходимости лечащий врач может назначить и дополнительные исследования. Окончательная постановка диагноза и назначение лечения производится доктором после тщательного изучения результатов всех проведённых обследований и возможных консультаций со специалистом – гематологом.

Влияние болезни на беременность

Если у беременной женщины анализы показывают повышенную свёртываемость крови, то это не всегда является патологией. Дело в том, что в ходе подготовки женщины к родам, её организм включает природный механизм защиты её от чрезмерной кровопотери. Для подтверждения диагноза тромбофилия в таком случае необходимо провести ещё ряд исследований, среди которых очень важен скрининговый анализ на выяление генных аномалий. В ходе данного исследования проверяется присутствие антифосфолипидного синдрома и прочих факторов, которые могут привести к заболеванию.

Наличие у беременной врождённой формы тромбофилии и связанная с этой болезнью повышенная вязкость крови, могут стать причиной раннего прерывания беременности, гибели плода и выкидышам из-за образования тромбов в сосудах плаценты, а также делать неудачными попытки ЭКО. Коварность этого заболевания в том, что она протекает бессимптомно для беременной. На этапе планирования зачатия, болезнь может стать причиной отсутствия беременности. На поздних сроках беременности могут проявиться такие последствия заболевания, как:

• токсикоз;
• стойкая гипертензия;
• гипоксия плода;
• замедленное развитие;
• замерший плод.

Очень опасным последствием тромбофилии при беременности, нередко приводящим к смерти роженицы, является тромбоэмболия лёгочной артерии, а также вероятность развития инфарктов и инсультов, вызванных закупориванием сосудов головного мозга или сердца.

Поэтому для женщины, планирующей беременность, очень важен и актуален вопрос своевременного принятия профилактических мер ещё до зачатия ребёнка. Возможности современной медицины позволяют врачу-гинекологу на сегодняшний день при своевременном обращении пациенток с тромбофилией принять необходимые меры для успешного разрешения беременности и рождения здорового малыша.

Гайдарова Арапат Эльдаровна,врач гинеколог-эндохирург в Махачкале, Заслуженный врач РД, кандидат медицинских наук.

Телефон для записи на приём: +7 988 293 59 59.

Количество просмотров материала: 1449